Nou Laboratori de Diagnòstic Molecular (Regió Sanitària de Girona)

L’Hospital Trueta i l’Hospital Santa Caterina posen en funcionament un nou Laboratori de Diagnòstic Molecular amb tecnologia de seqüenciació de darrera generació

 

L’Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta i l’Hospital Santa Caterina han posat en funcionament un nou Laboratori de Diagnòstic Molecular. El nou dispositiu, integrat al Laboratori Clínic Territorial, ocupa una superfície de 500 m2 i incorpora tecnologia de seqüenciació de darrera generació. D’aquesta manera, amb la col·laboració de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, la Regió Sanitària de Girona compta ara amb uns equipaments capdavanters que han de permetre fer un salt qualitatiu en el camp de la medicina de precisió.

La medicina personalitzada o medicina de precisió és una disciplina que, a partir de l’estudi genètic d’un individu, cerca el tractament preventiu, diagnòstic o terapèutic més ajustat a les característiques genòmiques de cada persona. Els camps d’aplicació de la genòmica clínica són la detecció de malalties cardiovasculars hereditàries, el tractament del càncer, la farmacogenètica, les malalties neurodegeneratives o la medicina fetal, entre d’altres. Així doncs, l’objectiu d’aquest nou dispositiu és oferir als pacients i les seves famílies diagnòstics genètics més precisos i tractaments més ajustats per millorar el pronòstic de la seva malaltia i la seva qualitat de vida.

La tecnologia adquirida amb el suport de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu millora la traçabilitat de les mostres analitzades, automatitza els processos de preparació de les llibreries de gens a seqüenciar, ofereix molta més rapidesa, major capacitat d’anàlisi i major versatilitat d’estudis, i redueix el temps de treball i, per tant, de resposta. Tot això, complementat amb una plataforma informàtica capaç de processar i emmagatzemar grans volums d’informació en el mínim temps, ja que l’ús de tècniques de seqüenciació massiva suposarà un increment de fins a cent vegades la generació de dades crues en relació als estudis genètics fets fins ara.

El nou Laboratori de Diagnòstic Molecular compta amb un equip multidisciplinari format per biòlegs, bioinformàtics, biotècnòlegs, tècnics de laboratori, patòlegs, assessors genètics i genetistes, que ofereixen acompanyament als professionals clínics dels hospitals Trueta i Santa Caterina i de la resta de centres de la demarcació, tant en la tria de l’estudi genètic necessari com en l’assessorament i la presa de decisions cap al pacient i la seva família. Es preveu que, gràcies a la infraestructura desplegada i al treball en xarxa amb els especialistes del territori, aquest equip de professionals dupliqui en els propers cinc anys les determinacions genètiques realitzades a pacients de la demarcació.

Des de l’any 2015 el Laboratori de Genètica Cardiovascular dels hospitals Trueta i Santa Caterina és el laboratori de referència per al diagnòstic de les malalties cardiovasculars hereditàries per a tot el Sistema de Salut de Catalunya. L’experiència adquirida i la ràpida evolució de la tecnologia de seqüenciació genètica -que permet estudiar centenars de gens a la vegada en un temps i amb un cost molt inferior al de fa només una dècada- han fet possible que és pugui fer aquest pas endavant tant important per a la millora de la qualitat assistencial que s’ofereix als pacients de la Regió Sanitària de Girona.

La Fundació Privada Daniel Bravo Andreu també ha fet possible deu estades en hospitals de reconegut prestigi en medicina de precisió d’Europa i els Estats Units. Amb aquest programa de formació pràctica en genòmica clínica, interpretació de variants i assessorament genètic es vol que facultatius de diversos serveis del Trueta i el Santa Caterina esdevinguin motors de canvi cap al nou paradigma de la medicina del segle XXI: la medicina personalitzada. Així, professionals dels serveis de Neurologia, Anatomia Patològica, Obstetrícia, Oncologia Mèdica, Hematologia, Pediatria, Farmàcia i Laboratori podran adquirir coneixements avançats en institucions punteres i retornar als seus hospitals amb un bagatge únic i singular.

Per completar aquest projecte, el dia 15 de juny de 2023, l’Institut Català de la Salut, l’Institut d’Assistència Sanitària i l’Institut Català d’Oncologia van organitzar la 1a Jornada de Genòmica Clínica i Medicina Personalitzada de la Regió Sanitària Girona. Amb el lema “Medicina personalitzada per guanyar vida”, aquesta primera edició tenia per objectiu fer una introducció al camp de la genòmica clínica per entendre les possibilitats que ofereix aquesta disciplina i com està canviant la manera d’atendre els pacients. La Jornada també va donar a conèixer les aplicacions de la genètica en l’estudi i el diagnòstic de malalties cardiovasculars, oncològiques, neurològiques o psiquiàtriques. Finalment va debatre els reptes socials i ètics que pot generar la medicina de precisió.

La Jornada, adreçada a totes aquelles persones de l’àmbit sanitari vinculades o interessades en el camp de la medicina genòmica, va reunir més de 170 professionals al Palau de Congressos de Girona.