Centre Daniel Bravo per al Diagnòstic i la Recerca en Malalties Minoritàries

La Fundació Privada Daniel Bravo Andreu crea un centre innovador per al diagnòstic i la recerca en malalties minoritàries a l’ Hospital de Sant Joan de Déu

El 15 de maig de 2017, amb la visita del Patronat de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, es va inaugurar el Centre Daniel Bravo per al Diagnòstic i la Recerca en Malalties Minoritàries a l’Hospital de Sant Joan de Déu.

Amb la voluntat de construir un punt de trobada i suport, el nou centre estarà obert a tots els grups i institucions del país que fan recerca en malalties rares tant d’ infants com d’ adults. L’objectiu és que tots aquests grups i institucions puguin utilitzar els equipaments del nou centre com a suport a excel·lent tasca d’ investigació que duen a terme.

El projecte ha permès integrar en una mateixa planta de l’Hospital de Sant Joan de Déu tres laboratoris —medicina genètica i molecular, bioquímica clínica i anatomia patològica— i dotar-los de diversos equips tecnològics molt avançats, com ara:

  • Dos equips NGS (next-generation sequencing) per seqüenciar massivament l’ADN dels genomes (el 80 % de les malalties minoritàries són d’origen genètic).
  • Un equip UPLC-MS (ultra performance liquid chromatography + mass spectrometry), que és una cromatografia líquida d’alta resolució que supera els colls d’ampolla que suposaven els HPLC clàssics, ja que analitza amb precisió diversos metabòlits al mateix temps i molt més ràpidament.
  • Un microscopi confocal de superresolució STED 3X, que permet visualitzacions extremament augmentades (fins a 50 nanòmetres) de mostres fixades, però també de cultius cel•lulars i, per tant, teixits vius en què es pot observar en temps real l’activitat molecular dins la cèl•lula.

Per tal de maximitzar el rendiment dels nous equipaments i generar coneixement amb impacte en els pacients, s’han incorporat tres especialistes en les àrees de bioinformàtica (2) i microscòpia (1). La combinació d’un entorn clínic amb investigadors altament especialitzats i equips d’alta tecnologia permetrà descobrir mutacions genètiques de noves variants de malalties ja conegudes, arribar a un diagnòstic en pacients que encara no en tenen o fins i tot definir noves malalties o patologies fins ara no descrites. Actualment s’estima que gairebé 1 de cada 10 pacients que pateixen una malaltia minoritària no han pogut ser diagnosticats correctament. La manca de diagnòstic és una font d’angoixa i patiment afegit per al pacient i la seva família, a banda d’un possible fre a l’hora d’iniciar els tractaments més adequats per a les fases primerenques de la malaltia.

El Centre Daniel Bravo per al Diagnòstic i la Recerca en Malalties Minoritàries s’ha creat amb la voluntat de generar un nou model de recerca translacional en què l’alta tecnologia sigui molt propera als pacients de totes les edats. Encara que la majoria de malalties minoritàries es diagnostiquen en les fases inicials de la vida, moltes es continuen manifestant en l’adolescència i algunes apareixen en l’edat adulta. La transició del pacient infantil a l’adolescència i a l’edat adulta és un gran repte per a la família i el seu entorn i, en definitiva, per a tota la societat.

Amb aquesta iniciativa, la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu vol ajudar a accelerar el diagnòstic, una eina bàsica en el tractament i l’assistència d’aquestes malalties, i, en paral•lel, equipar els grups de recerca perquè puguin donar resposta al seu focus principal: els pacients i les seves famílies.

Continuem treballant per enfortir els nostres dos grans pilars: l’assistència i la recerca.