Centro Daniel Bravo para el Diagnóstico y la Investigación en Enfermedades Minoritarias

La Fundación Privada Daniel Bravo Andreu crea un centro innovador para el diagnóstico y la investigación en enfermedades minoritarias en el Hospital de Sant Joan de Déu

El 15 de mayo de 2017, con la visita del Patronato de la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu, se inauguró el Centro Daniel Bravo para el Diagnóstico y la Investigación en Enfermedades Minoritarias en el Hospital de Sant Joan de Déu.

Con la voluntad de construir un punto de encuentro y apoyo, el nuevo centro estará abierto a todos los grupos e instituciones del país que llevan a cabo investigación en enfermedades raras tanto de niños como de adultos. El objetivo es que todos estos grupos e instituciones puedan utilizar los equipamientos del nuevo centro como apoyo para la excelente labor de investigación que realizan.

El proyecto ha permitido integrar en una misma planta del Hospital de Sant Joan de Déu tres laboratorios —medicina genética y molecular, bioquímica clínica y anatomía patológica— y dotarlos de distintos equipos tecnológicos muy avanzados, como los siguientes:

  • Dos equipos NGS (next-generation sequencing) para secuenciar masivamente el ADN de los genomas (el 80 % de las enfermedades minoritarias son de origen genético).
  • Un equipo UPLC-MS (ultra performance liquid chromatography + mass spectrometry), que es una cromatografía líquida de alta resolución que supera los cuellos de botella que suponían los HPLC clásicos, ya que analiza con precisión varios metabolitos al mismo tiempo y mucho más rápidamente.
  • Un microscopio confocal de superresolución STED 3X, que permite visualizaciones extremadamente aumentadas (hasta 50 nanómetros) de muestras fijadas, pero también de cultivos celulares y, por lo tanto, tejidos vivos donde se puede observar en tiempo real la actividad molecular dentro de la célula.

Para maximizar el rendimiento de los nuevos equipamientos y generar conocimiento con impacto en los pacientes, se han incorporado tres especialidades en las áreas de bioinformática (2) y microscopia (1). La combinación de un entorno clínico con investigadores altamente especializados y equipos de alta tecnología permitirá descubrir mutaciones genéticas de nuevas variantes de enfermedades ya conocidas, obtener a un diagnóstico en pacientes que todavía no lo tienen o, incluso, definir nuevas enfermedades o patologías no descritas hasta la fecha. En la actualidad, se estima que cerca de 1 de cada 10 pacientes que sufren una enfermedad minoritaria no han podido ser diagnosticados correctamente. La falta de diagnóstico es una fuente de angustia y sufrimiento añadido para el paciente y su familia, además de un posible freno en el inicio de los tratamientos más adecuados para las fases tempranas de la enfermedad.

El Centro Daniel Bravo para el Diagnóstico y la Investigación en Enfermedades Minoritarias se ha creado con la voluntad de generar un nuevo modelo de investigación translacional en el que la alta tecnología sea muy cercana a pacientes de todas las edades. Aunque la mayor parte de las enfermedades minoritarias se diagnostican en las fases iniciales de la vida, muchas de ellas siguen manifestándose en la adolescencia y algunas aparecen en la edad adulta. La transición del paciente infantil a la adolescencia y a la edad adulta supone un gran reto para la familia y su entorno y, en definitiva, para toda la sociedad.

Con esta iniciativa, la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu pretende ayudar a acelerar el diagnóstico, una herramienta básica en el tratamiento y la asistencia de estas enfermedades, y, en paralelo, equipar a los grupos de investigación para que puedan dar respuesta a su foco principal: los pacientes y sus familias.

Seguimos trabajando para fortalecer nuestros dos grandes pilares: la asistencia y la investigación.