Nuevo Laboratorio de Diagnóstico Molecular (Región Sanitaria de Girona)

El Hospital Trueta y el Hospital Santa Caterina ponen en funcionamiento un nuevo Laboratorio de Diagnóstico Molecular con tecnología de secuenciación de última generación

 

El Hospital Universitario de Girona Doctor Josep Trueta y el Hospital Santa Caterina han puesto en funcionamiento un nuevo Laboratorio de Diagnóstico Molecular. El nuevo dispositivo, integrado en el Laboratorio Clínico Territorial, ocupa una superficie de 500 m² e incorpora tecnología de secuenciación de última generación. De este modo, con la colaboración de la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu, la Región Sanitaria de Girona cuenta ahora con unas equipaciones líderes que tienen que permitir hacer un salto cualitativo en el campo de la medicina de precisión.

La medicina personalizada o medicina de precisión es una disciplina que, a partir del estudio genético de un individuo, búsqueda el tratamiento preventivo, diagnóstico o terapéutico más ajustado a las características genómicas de cada persona. Los campos de aplicación de la genómica clínica son la detección de enfermedades cardiovasculares hereditarias, el tratamiento del cáncer, la farmacogenética, las enfermedades neurodegenerativas o la medicina fetal, entre otros. Así pues, el objetivo de este nuevo dispositivo es ofrecer a los pacientes y sus familias diagnósticos genéticos más precisos y tratamientos más ajustados para mejorar el pronóstico de su enfermedad y su calidad de vida.

La tecnología adquirida con el apoyo de la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu mejora la trazabilidad de las muestras analizadas, automatiza los procesos de preparación de las librerías de genes a secuenciar, ofrece mucha más rapidez, mayor capacidad de análisis y mayor versatilidad de estudios, y reduce el tiempo de trabajo y, por lo tanto, de respuesta. Todo esto, complementado con una plataforma informática capaz de procesar y almacenar gran-des volúmenes de información en el mínimo tiempo, puesto que el uso de técnicas de secuenciación masiva supondrá un incremento de hasta ciento ve-ces la generación de datos crudos en relación en los estudios genéticos hechos hasta ahora.

El nuevo Laboratorio de Diagnóstico Molecular cuenta con un equipo multi-disciplinario formado por biólogos, bioinformáticos, biotecnologos, técnicos de laboratorio, patólogos, asesores genéticos y genetistas, que ofrecen acompa-ñamiento a los profesionales clínicos de los hospitales Trueta y Santa Caterina y del resto de centros de la demarcación, tanto la elige del estudio genético necesario como en el asesoramiento y la toma de decisiones hacia el paciente y su familia. Se prevé que, gracias a la infraestructura desplegada y al trabajo en red con los especialistas del territorio, este equipo de profesionales duplique en los próximos cinco años las determinaciones genéticas realizadas a pacientes de la demarcación.

Desde el año 2015 el Laboratorio de Genética Cardiovascular de los hospitales Trueta y Santa Caterina es el laboratorio de referencia para el diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares hereditarias para todo el Sistema de Salud de Cataluña. La experiencia adquirida y la rápida evolución de la tecnología de secuenciación genética -que permite estudiar centenares de genes a la vegada en un tiempo y con un coste muy inferior al de hace solo una década- han hecho posible que es pueda hacer este paso adelante tanto importando para la mejora de la calidad asistencial que se ofrece a los pacientes de la Re-gión Sanitaria de Girona.

La Fundación Privada Daniel Bravo Andreu también ha hecho posible debe estancias en hospitales de reconocido prestigio en medicina de precisión de Europa y los Estados Unidos. Con este programa de formación práctica en ge-nómica clínica, interpretación de variantes y asesoramiento genético se quiere que facultativos de varios servicios del Trueta y el Santa Caterina acontezcan motores de cambio hacia el nuevo paradigma de la medicina del siglo XXI: la medicina personalizada. Así, profesionales de los servicios de Neurología, Anatomía Patológica, Obstetricia, Oncología Médica, Hematología, Pediatría, Farmacia y Laboratorio podrán adquirir conocimientos avanzados en institu-ciones punteras y devolver en sus hospitales con un bagaje único y singular.

Para completar este proyecto, el día 15 de junio de 2023, el Instituto Catalán de la Salud, el Instituto de Asistencia Sanitaria y el Instituto Catalán de Oncología organizaron la 1.ª Jornada de Genómica Clínica y Medicina Personalizada de la Región Sanitaria Girona. Con el lema «Medicina personalizada para ganar vida», esta primera edición tenía por objetivo hacer una introducción en el campo de la genómica clínica para entender las posibilidades que ofrece esta disciplina y como está cambiando la manera de atender los pacientes. La Jor-nada también dio a conocer las aplicaciones de la genética en el estudio y el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares, oncológicas, neurológicas o psiquiátricas. Finalmente debatió los retos sociales y éticos que puede generar la medicina de precisión.

La Jornada, dirigida a todas aquellas personas del ámbito sanitario vinculadas o interesadas en el campo de la medicina genómica, reunió más de 170 profesionales al Palacio de Congresos de Girona.